Évtizedekkel ezelőtt még csecsemők és kisgyermekek élete forgott kockán az SMA betegség miatt. Az orvosok tehetetlenek voltak a kórsággal szemben. Ez a bizonytalanság és szívet tépő küzdelem ösztönözte cselekvésre a gyógyítókat. Ma már ott tart ez a harc, hogy nem csak kezelhető lett a betegség, de egy éve már újszülöttkorban ki is szűrhető - számolt be róla a ripost.hu.
„Ez a magyar gyermekegészségügy sikertörténete"
2016-ban hihetetlen dolog történt az egészségügyben: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s betegek számára. Két év múlva pedig a hazai egészségüggyel is nagyot fordult a világ.
A Bethesda Gyermekkórházban 2018-ban kezdték el az ilyen betegségben szenvedő gyerekek kezelését.
Azóta az egész országot bejárta az SMA-s betegek fejlődése, a budapesti kórház pedig azóta is a világ egyik legismertebb intézménye az SMA kezelések tekintetében.
Egy különleges évet zárhatott a kórház: egy éve indult el az a szülési program, melyben a kismamáknak lehetősége nyílt arra, hogy
a 27 féle betegségre végzett újszülöttkori szűrés mellé kérjék az SMA-ra való szűrést is kisbabájukon.
A számok magukért beszélnek, az elmúlt évben 4-ből 3 kisbabánál kérték az SMA-szűrést.
A 73 ezer kisbabából összesen 9-ről derült ki, hogy SMA-s.
Ők pedig a szűrésnek köszönhetően már 5-6 hetes korukban megkaphatták a génterápiát.
„Életünk szakmai élménye volt, amikor megjelentek ezek a kezelések. Bátran mondhatom, hogy ez a magyar gyermekegészségügy sikertörténete, hiszen mennyivel jobb, hogy most itt szaladgálnak köztünk ezek a kisbetegek, mint az évtizedekkel ezelőtti kép róluk, ahogy az életükért küzdöttek." – emelte ki Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója a sikeres egy év zárására rendezett sajtótájékoztatón, november 28-án. Az esemény azért is volt különleges, mert a szakemberek mellett jelen volt két SMA-s kisgyermek is szüleivel.
„Sok erőt adott, hogy van kezelés"
Az eseményen jelen volt Horváth Noel is családjával. A kisfiúnál 9-10 hónapos korában vették észre a szülők, hogy nem úgy fejlődik, ahogyan kellene. Majd hosszas utánajárás és vizsgálatok után kiderült, hogy SMA 2-es betegségben szenved a kisfiú. A szülőket letaglózta a diagnózis és a mai napig nehéz édesanyjának, Dórának könnyek nélkül beszélnie a történtekről.
Amikor kiderült, hogy Noel SMA-s, már akkor tudtuk, hogy létezik rá terápia. El sem tudom képzelni, hogy lehet ezt végig csinálni, ha valaki nem kaphatja meg a kezelést, nekünk ez adott reményt és erőt.
– mesélt a Ripostnak Dóra, akinek kisfiánál bár megmaradt néhány eleme a betegségnek, azokat fejlesztéssel és úszással tudják kezelni. Ma már nem csak a génterápia, de az újszülöttkori szűrés is elérhető, ami azonnal kimutatja, ha a kisbaba SMA-s beteg. Így történt ez Karasz Sárival is, akinél édesanyja, Karasz-Szűcs Noémi úgy döntött, hogy kéri az SMA-ra való szűrést.
„Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést Sárinak. És milyen jól tettem, hiszen kiderült, hogy Sári SMA-s, így még időben megkaphatta a terápiát. Most azt mondhatjuk, hogy
a kislányunk teljesen tünetmentes, „egészséges", annak ellenére, hogy SMA-s.
Az egészséges kislányunkat ennek a szűrésnek köszönhetjük, aki a világot jelenti nekünk" – hangsúlyozta a Ripostnak Noémi és férje, Sándor, akik élő példái annak a csodának, amit az SMA kezelése és időben való kiszűrése jelent.
Fotó: Máté Krisztián, ripost.hu
